ALK基因最早是在间变性大细胞淋巴瘤（ALCL)的一个亚型中被发现的，因此定名为间变性淋巴瘤激酶（Anaplastic Lymphoma Kinase，ALK）。2007年，一篇发表在Nature杂志上的研究发现，ALK基因和EML4基因所行程的融合基因具有很强的成瘤性，在非小细胞肺癌的发生发展过程中具有重要的驱动作用。

    后续的研究证实，ALK基因所编码的原本是跨膜的蛋白，与配体结合之后才会引发下游的信号通路的火花。一旦ALK与EML4发生融合，将编码细胞质内的蛋白，自动发生二聚体化和磷酸化，导致下游信号通路的持续活化。

    由辉瑞公司研发的专门针对ALK基因的分子靶向药物：克唑替尼目前已在美国和我国上市。该药物在ALK阳性的非小细胞肺癌患者中具有非常良好治疗效果，因此临床建议在使用该类药物之前，需通过相应检测确认ALK基因的状态。

    目前已知的EML4-ALK融合基因的种类有十余种，均是EML4基因与ALK基因的20号外显子相结合。

    利用ALK基因的这一特性，荧光染色体原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）方法通过在ALK基因20号外显子断裂点左右两侧设计红绿两色探针，如果发现红绿探针出现分离，则证实ALK基因存在断裂。如果15%以上的肿瘤细胞存在ALK基因的断裂，则该患者即为ALK阳性。临床研究表明，中国人群的ALK阳性的比率约为10%。

    本中心目前采用雅培公司生产的ALK FISH检测试剂及杂交设备，该试剂已通过美国FDA及我国CFDA的认证，可以保证检测结果的准确与可靠。如需检测，请与我院门诊挂号并开具检测申请单，检测将在5个工作日内完成。如有疑问，请致电010-66947282联系咨询。