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临床病例
 
基因诊断
日期:2013-11-16  浏览次数:

一、项目背景

1.中国慢性疾病与重大疾病现状分析

    随着改革开放和社会与经济的快速发展,中国已经成为世界第二大经济体,人们的生活水平也得到了质的提高。但是许多从未遇到的健康问题也随之而来,尤其是慢性疾病、癌症和糖尿病等“富贵病”和重大疾病,发病率呈现显著增加的趋势、发病年龄年轻化,随之带来个人和社会医疗负担加重、医疗资源短缺、甚至大众的恐慌,加之现代社会环境污染、饮食卫生等问题,医疗问题也容易演变成社会问题甚至政治问题。据此,卫生部出台的《中国慢性疾病防治工作规划(2012-2015)指出,目前中国仅糖尿病患者9240万人,已经占据总人口的十分之一;高血压患者超过2亿人,并以每年增加2千万人的速度增长;心脑血管疾病患者突破2亿人,占我国死亡人口总数的三分之一,另外,我国肿瘤患者在1998-2008年期间,发病人数与死亡人数逐年攀升,甚至出现了“癌症村”、“癌症县”,因为癌症使得一地区的村落地标消失。20年内男性肿瘤发病率由0.24%上升至0。34%,女性肿瘤发病人数由0.18%上升为0.28%,提升速度飞速,随着全国性雾霾与工业化污染治理的难度增大,可以预见到的是,中国未来肺部、肝脏等重要器官的癌症发病率仍将居高不下。目前癌症的筛查和诊断主要依靠常规检测,对于癌症预防与治疗至关重要的“早查、早诊、早治”也往往难以真正实现,许多患者没有在更早期的最佳时期得到及时诊断和有效治疗,后续亡羊补牢的治疗也常造成治疗过度和对器官组织的严重毒性和损伤,给患者的身心、经济、家庭和社会都造成很大影响。值得重视的是,目前国家的癌症预防策略是二级预防:一级预防是避开致癌促癌因素;二级预防是早查早诊早治。但执行起来往往前者防不胜防、后者一旦查出即不是早期,两级预防都是被动预防策略。在癌症预防上尚没有更主动的有效预防癌症发生的措施。

    中慢性疾病与重大疾病高发的趋势,也引起了政府的高度重视,在新的五年规划中,强调“坚持预防为主、防治结合、重心下沉的基本原则”,并且明确提出“拓展服务,及时发现管理高风险人群”,“加强慢性病高风险人群的检出与管理”,“开发癌症高发地区筛查适宜技术,开展早期筛查与治疗”等具体措施,明确指出了早期检查、早期干预、新技术应用、健康管理的发展策略,伴随社会媒体宣传与民众自我保健意识与健康管理理念的普及,使得重大疾病与慢性疾病的预防和控制成为全社会的目标。

2.遗传基因与重大慢病的关系

    所有的疾病都是由内因(遗传缺陷基因)与外因(后天生活方式及环境)共同作用的结果。人类基因组计划和近年来大量研究表明,某种基因型的人群更容易出现某种类型的健康问题,这些问题可能来自遗传,也可能来自生活中有害因素诱发。特别是携带有缺陷基因的人群,这类人群就是疾病的易感人群,这类易感人群在接触到不良生活环境时,他们发生某种疾病的几率回避不懈怠缺陷基因的人群高出上千倍。实际上,由于生物进化、基因突变的原理,每个人出生时就已经携带一些变异基因,这些基因有可能会人类未来进化有利,也有可能是危害人类生存的“基因地雷”。从遗传学角度来分析,许多常见的慢性疾病都显示出于基因之间存在关系,如高血压、糖尿病、高脂血症、肿瘤、心脑血管疾病等,并且具有多基因遗传性。目前,已经有近两千种疾病可以通过基因检测和遗传分析来提示患病风险,这项技术在国外已经发展成熟病广泛投入应用。在欧美等发达国家,国家级别的基因检测项目屡见不鲜,如日本的新公民基因检测、安吉丽娜朱莉选择的乳腺癌风险的基因检测,英德等国家在超市中就可完成了口腔拭子基因检测,部分国外高端保险强制要求部分客户先做基因检测才可顺利投保。我国基因检测项目也得到了长远的发展,尤其是在新生儿各项遗传病筛查中,如先天耳聋、三体综合征等领域,已经成为了各大妇幼保健院的首选推荐项目。通过基因检测与分析,美国家族型大肠癌发病率下降了90%,乳腺癌发病率下降了70%,早起治愈率达到95%,大大提高了国民了生存质量,减轻了医疗系统的负担。肿瘤的发生是一个相对漫长的过程,是基因累计突变的结果,因此利用基因检测,可以了解自身的基因型,通过比对自身基因型和大规模医学实验的结果,评估自身是否容易出现或已经出现肿瘤的发生。大规模人群调查时,世界卫生组织发现药物安全性问题是住院病人致死的最重要原因之一,位居全部死亡的第五位。最佳用药剂量很大程度上取决于药物相关基因的变异所带来的敏感程度,所以个体化用药也意味着理想的治疗需要进行基因组的药物筛选,提前基因检测体现药物敏感程度,把握初次治疗的黄金治疗用药方案。

    据此,传统的以疾病诊治为主的疾病医学模式已经不能满足人们对疾病防治的需要,对疾病缺陷基因进行检测评估,对合理用药进行基因检测,准确预警疾病的发生,进行科学有效的疾病控制与预防,将疾病扼杀在萌芽状态,将成为新世纪医疗与健康的主流发展。基因检测科技作为新兴手段,在历经几十年的发展后,已经得到了科学界与民众的认可,成熟而科学的位点组合成为了评价健康基因产品有效性的主要依据。多学科联合诊断,健康管理模式的创新同样是疾病预防的重要发展趋势。

二、服务简介

    307-青藤免疫健康中心的分子诊断平台,以适合中国人种群体征的重大疾病遗传基因数据库和危险评估系统为核心,开发了面向中国健康管理的基因检测系列项目,包含“全基因组检测分析与健康管理 ”、“慢性疾病基与重大疾病遗传分析与健康管理”、“肿瘤基因组监测分析与健康管理”三大核心模块。更具特色的是,免疫健康中心在完成疾病风险测试后,也为客户提供后续的医疗服务和健康管理,特别是涉及疾病免疫预防、中医调理和健康养生的咨询与服务,并将每一个客户甚至其家庭纳入完善的健康管理体系。

1.全基因组检测分析与健康管理 

    全基因组检测分析与健康管理,是一款面向高净值精英人士的高端服务,一次性完成涵盖个体180万个,即全基因组测序的服务,对已知的各类肿瘤、高血压、糖尿病、心脑血管疾病、冠心病、类风湿、各类罕见遗传病与人类密切相关的60余种重大疾病进行综合分析,通过健康调查,深度体检,免疫检查,最终筛选出客户危险程度大的高风险疾病,准确预警其发病风险,从内因指导外部保健方案,通过青藤健康管理平台,为客户建立个体化健康管理方案,除此之外,全基因组测序服务作为一项长期增值性服务,对科学界存疑的、尚未发现疾病相关的基因位点持续跟踪。随着科学界不断证明,不断破解遗传基因密码,为客户提供长期的遗传信息升级告知,使客户一次测序,便可收益于全球科学界的最新进展,全面解读客户的身体密码。

2.慢性疾病与重大疾病分析与健康管理

    慢性疾病与重大疾病分析是一款面向中高净值大众消费群体的服务产品。由于各类致病缺陷基因不同,选择中国人群易发的疾病组合,检测相关基因位点,评估客户易感性、危险性,涵盖高血压、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、肥胖、缺血性脑卒中、出血性脑卒中、代谢综合征、老年痴呆症、抑郁症、糖尿病、糖尿病冠心病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、心室肥厚等。服务适用于有重大疾病家族史的健康和亚健康人群,同时适用于各类疾病的患者人群,选择性开展个性化的单病种基因组遗传分析,从遗传角度进行疾病的早期风险预警和内外因素综合评估,通过青藤健康管理平台,为客户建立个体化健康管理方案。

3.肿瘤基因组分析与健康管理

    肿瘤基因组分析满足各类人群预防和控制恶性肿瘤疾病的发生与用药敏感指导的需求,运用基因检测、遗传分析、免疫检查等综合评估,从肿瘤易感体质、高风险人群判定、高危预警提前干预三层面,真正实现对肿瘤疾病的早筛查、早预警、早干预。肿瘤基因检测分为全肿瘤相关基因位点测序服务和肿瘤突变热点基因测序服务,适合不同需求人群,涵盖肺癌、胃癌、肝癌、结肠癌、直肠癌、食管癌、胰腺癌、鼻咽癌、肾癌、卵巢癌、血液肿瘤、膀胱癌、子宫内膜癌、前列腺癌、黑色素瘤等各类癌症。其中肿瘤相关热点突变检测涵盖50个原癌基因和抑癌基因约2800个突变热点,涵盖绝大多数癌症基因。全肿瘤相关基因测序服务涵盖409个与癌症相关基因及突变热点测序,适合深度分析与更精确评估服务。

三、服务技术优势

1.中国人种群基因与免疫数据库

    数据库是健康管理类产品中疾病风险分析的基础,目前国内大多数同类型产品采用单独的基因数据库进行分析,忽略了免疫功能在重大疾病中的作用。青藤免疫基于大量的复杂疾病相关数据,结合国际公认的基因数据库,并集合自身历经15年总结整理的中国人健康免疫和疾病条件下的数据库,将先天的基因遗传与后天动态变化的免疫系统结合,并采用先进的健康调查分级系统,将构成疾病的内因与外因细分,通过基因这一长期内因,免疫功能状态这一相对短期内因,生活方式与环境状态这一外因交互评估,通过改变生活、环境因素,个体化调理改善免疫系统功能,利用基因提前预警来达到三位一体的疾病预防。

2.全测序多位点组学检测

    目前国际公认的对于复杂遗传疾病的遗传分析理论为位点累加效应和主要位点决定理论。累加效应认为每一位点的突变对于遗传性及疾病的贡献是微小的,但是多个基因位点的累加突变,将产生加权效应,导致疾病的发生,如绝大部分癌症的发生;主要决定位点理论认为,某一位点的突变在疾病中产生决定性的作用,次要位点只是起相关或辅助作用。目前来看,除了极少数疾病具有单一位点决定论的趋势,绝大多数疾病均有累加效应的趋势,这就意味着,检测位点的多寡,位点搭配的合理性,在一套成熟可靠的健康检测中起着关键作用,只有在检测方案中均涵盖以上两种理论的可能性,才能科学的解释疾病的发病机制。

    相比较国内同类产品采用基因芯片技术检测一两个位点,并只能检测芯片板载的已知突变相比,青藤基因检测采用半导体测序方式,仅乳腺癌一种疾病就设计检测40个以上位点,并且可检测出全部已知突变或未知突变,极大地提高了疾病风险预警的科学性。

3.基因检测技术——国际先进水平

    青藤采用全球最新高通量、高精度的测序平台,采用欧洲法医界标准测序平台,以国际领先的测序平台,确保检测准确度大于99.9999%。中心依靠军事医学科学院附属医院强大的科研实力与领先性,跟踪国际高通量、高准确、综合分析趋势,不断更新域引进检测平台技术,突破以往只能检测已知突变的基因检测手段,采用能够检测未知突变的国际最新的测序平台,保持检测技术的国际一流水平。

4.云时代的健康管理

    对疾病的发病风险进行科学准确的预警是通过基因及免疫检测和分析技术完成的,而对疾病的早期预防与有效控制是通过青藤独创的医疗技术和健康管理模式实现的,“健康维护、造福人类”是青藤健康服务的终极目标。青藤医学转化中心是全国首家从前端健康调查、基因检测、独创国际领先的免疫功能评估,中端“免疫编辑”调理、干细胞及相关科技应用抵抗亚健康、中医配合养生,终端云技术应用日常提醒、行为干预、健康跟踪回报、方案动态变化、绿色就医,拥有完整健康解决方案的医疗服务中心。

    中心采用当今领先的“云概念”,提升服务质量,采用电话、短信、微信、网络客户端、易信掌中云青藤定制APP平台,全网络覆盖,及时行为干预,健康结果回报,咨询服务,将健康管理真正做到随身服务,成为真正的随身健康管家。

 

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